Xét nghiệm NIPT trước khi sinh không xâm lấn có thể dùng như một cách để xác định nguy cơ thai nhi được sinh ra với một số bất thường di truyền nhất định. Hãy cùng sjwinetrails.com tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì? qua bài viết dưới đây nhé!
I. Xét nghiệm NIPT là gì?
DNA của tế bào nhau thai thường giống DNA của thai nhi
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn DNA chuyển động nhỏ trong máu của phụ nữ mang thai.
Không giống như hầu hết DNA, được tìm thấy trong nhân tế bào, những đoạn DNA nhỏ này được gọi là DNA vô bào hoặc DNA tự do vì chúng có trong không khí và không tồn tại trong tế bào.
DNA tự do hình tròn (cfDNA). Trong thời kỳ mang thai, máu của phụ nữ mang thai chứa hỗn hợp cfDNA từ tế bào mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là một mô trong tử cung dẫn đến việc cung cấp máu cho thai nhi và mẹ. Các tế bào này được đưa vào máu của người mẹ khi mang thai.
DNA của tế bào nhau thai thường giống DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện một số bất thường di truyền ở giai đoạn đầu mà không gây hại cho thai nhi.
II. Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể do các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể gây ra. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21 do thừa nhiễm sắc thể 21) tam nhiễm sắc thể 18 (do thừa nhiễm sắc thể 18) tam nhiễm sắc thể 13 (do thừa nhiễm sắc thể 13) Bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X và Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Độ chính xác của thử nghiệm phụ thuộc vào sự thất bại. NIPT có thể bao gồm sàng lọc các sai lệch nhiễm sắc thể bổ sung do các phần của nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc trùng lặp.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể do các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể gây ra
NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong một gen đơn lẻ. Khi công nghệ tiến bộ và chi phí xét nghiệm di truyền giảm xuống, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ có sẵn cho nhiều trạng thái di truyền hơn.
III. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT
Lưu ý rằng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc và không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không. Thử nghiệm này chỉ có thể ước tính xem rủi ro đã tăng hay giảm trong một số điều kiện nhất định.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ bất thường di truyền tăng lên khi thai nhi không thực sự bị ảnh hưởng (dương tính giả), hoặc nguy cơ bất thường di truyền thấp hơn khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng.
Tác động (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm này có thể tiết lộ tình trạng di truyền của người mẹ. Để có thể xác định được các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, máu của mẹ phải chứa đủ cfDNA của thai nhi.
Phần trăm cfDNA trong máu của người mẹ có nguồn gốc từ nhau thai được gọi là phần thai nhi. Nói chung, cfDNA của thai nhi nên vượt quá 4%. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ.
Nếu thai nhi có cfDNA thấp, nó có thể không thực hiện được xét nghiệm hoặc cho kết quả âm tính giả. Lý do cho việc cfDNA của thai nhi thấp có thể là do xét nghiệm NIPT trong thời kỳ đầu mang thai, sai sót trong quá trình lấy mẫu, béo phì ở mẹ, bất thường thai nhi.
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Cách phổ biến nhất để xác định các bản sao nhiễm sắc thể là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). Nếu tỷ lệ cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thai nhi có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể thấp hơn (kết quả xét nghiệm là âm tính).
Nếu tỷ lệ cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn dự kiến, thai nhi có thể bị tăng tam nhiễm (kết quả xét nghiệm dương tính). Nếu kết quả sàng lọc là dương tính, cần phải xét nghiệm thêm để xác nhận kết quả.
IV. Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT
Đây không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng phụ nữ có thai nên thực hiện. Phụ nữ mang thai có các yếu tố nguy cơ đặc biệt sau: Mang thai sau 35 tuổi Tiền sử bản thân hoặc gia đình sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.
Thực hiện thụ tinh nhân tạo khi mang đa thai Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, dị tật bẩm sinh Xét nghiệm tiền sản bất thường kết quả như xét nghiệm hai lần hoặc ba lần.
Đây không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng phụ nữ có thai nên thực hiện
Làm việc hoặc sống trong môi trường ô nhiễm, độc hại … Việc quyết định có nên sàng lọc NIPT hay không là việc cá nhân, vì vậy phụ nữ mang thai nên dành thời gian để quyết định xem điều gì phù hợp nhất với bản thân và làm theo lời khuyên của bác sĩ sản khoa của họ.
Hy vọng những chia sẻ trên đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì và những thông tin liên quan về xét nghiệm này. Quả thực, khi làm mẹ, có ai luôn cảm thấy lo lắng không biết con mình lớn lên có khỏe mạnh và hòa nhập không? Để xóa tan điều này, ngay từ bây giờ phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm NIPT.